La Comunidad pone en marcha un sistema que permite conocer el impacto real de las enfermedades raras en la Región
Esta
herramienta pone a disposición de los profesionales y de las asociaciones de
pacientes información epidemiológica actualizada de estas patologías y su
evolución a lo largo de los años en la Región
Este
pasado domingo se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades raras o poco
frecuentes, un conjunto de más de 6.000 patologías distintas con baja prevalencia
individual, menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes, pero que en su conjunto
afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población.
Aprovechando
esta conmemoración, el Gobierno regional ha informado que ha habilitado un
sistema de información que permite conocer el impacto real de las enfermedades
raras en la Región de Murcia. Esta herramienta, disponible a través de la
página de la Consejería de Salud (murciasalud.es/sier), ofrece información
epidemiológica actualizada de estas enfermedades, así como su evolución a lo
largo de los años en la Región, lo que resulta de gran utilidad tanto para los
profesionales como para las asociaciones de pacientes.
El
Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, puesto en
marcha en 2010, fue pionero entre los registros de enfermedades raras del país,
y recopila información de cerca de 50 fuentes de información para identificar a
los afectados por alguna de estas enfermedades. Ningún otro registro en España
recopila tantas fuentes de información y tan diversas. Así, entre estas fuentes
figuran centros sanitarios públicos y privados, asociaciones de pacientes y
servicios sociales.
Además,
su cobertura poblacional es la más alta entre los registros de estas
patologías. Esta herramienta ha facilitado la elaboración de múltiples informes
sobre patologías concretas en donde se analizan no solo las características
epidemiológicas de estas enfermedades, sino que, además, se integran datos
clínicos, económicos (costes hospitalarios), utilización de servicios
sanitarios y de tipo social (discapacidad y dependencia), así como 38
comunicaciones a congresos y artículos científicos.
Según
los últimos datos disponibles, el SIERrm contiene más de cinco millones
de informes de distintas tipologías a partir de los que se han identificado a
142.229 personas. El número de personas residentes en la Región afectadas por
alguna de estas patologías es de 101.258, lo que constituye el 6,8 por ciento
de la población regional. El 51,7 por ciento de ellos son mujeres y el 48,3 por
ciento varones. El número de enfermedades raras en estas personas es de
124.605, con una ratio de 1,2 enfermedades raras por cada persona, por lo que
hay afectados con más de una enfermedad poco frecuente registrada.
Con
respecto a la asistencia sanitaria a personas con alguna de estas patologías,
se ha avanzado en la mejora de la consulta presencial en Atención Primaria y en
los procedimientos de Atención Pediátrica.
Además,
las interconsultas no presenciales desde Medicina de Familia y Pediatría de
Atención Primaria a Genética Médica, que comenzaron a funcionar el 11 de
noviembre de 2019, han facilitado la continuidad asistencial entre ambos
niveles de atención primaria y atención hospitalaria. Asimismo, ha permitido la
solicitud y realización de estudios genéticos desde atención primaria y
disminuir el tiempo diagnóstico, ganando así en capacidad resolutiva y evitando
desplazamientos innecesarios del paciente.
Desde
su puesta en marcha, se han realizado 285 interconsultas no presenciales. De
estas, 163 (el 57 por ciento) no precisaron desplazamiento del paciente en esta
primera consulta, ya que permitieron la solicitud y realización de estudios
genéticos desde atención primaria en coordinación con atención hospitalaria.
La
Región es la primera Comunidad en contar con un laboratorio acreditado para el
diagnóstico de enfermedades raras. Puesto en marcha en agosto de 2020, el
laboratorio de Genética Molecular tiene capacidad para diagnosticar una
treintena de estas patologías mediante técnicas de secuenciación masiva.
Además, se han incorporado nuevos tratamientos complejos con medicamentos y
otros productos sanitarios.
Todas
estas actuaciones se llevan a cabo en el marco del Plan Integral de
Enfermedades Raras, que ofrece una atención integral desde los sectores
sanitario, educativo y social a las personas afectadas y sus familias a través
de 42 objetivos y 189 actuaciones que se agrupan en diez líneas estratégicas.
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